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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditato Diagnosis of Huntington and Huntington-like diseases (HTT and JPH3 genes)
CHU Grenoble Alpes
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Asturias
OVIEDO

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditato Diagnosis of ataxia (NGS screening panel: 56 genes)
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT and JPH3 genes)
Universitätsklinikum Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene; analysis of PCR fragment)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Altra

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

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FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene: targeted mutation analysis)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FINLANDIA

Finland
TURKU

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Turku University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (CAG repeat expansion in HTT gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
CHU de Liège - UniLab Lg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditato Diagnosis of Huntington disease: triplet repeat expansion (CAG) (HTT gene)
Universität Zürich
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
ESTONIA

Tartu
TARTU

Accreditato Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Genetics and Personalized Medicine Clinic - Tartu University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
ST NEOTS

Accreditato Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato Diagnosis of Huntington Disease (HTT gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato Diagnosis of Huntington disease, HDL2 and HDL4 (HTT, JPH3 and TBP genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Avon
BRISTOL

Accreditato Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Southmead Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditato Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: targeted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene: search for CAG triplet expansion)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Accreditato Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SVEZIA

Region Stockholm
SOLNA

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen
LEIPZIG

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SVEZIA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Accreditato Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: fragment analysis)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Genetica AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Alémanique
AARAU

Accreditato Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene-CAG expansion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Accreditato Diagnosis of Huntington's disease (HTT gene)
Medizinische Universität Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Martinsried GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen
LEIPZIG

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
CANADA

Manitoba
WINNIPEG

Accreditato Molecular Diagnosis of Huntington's Chorea (HTT triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditato Diagnosis of Huntington disease
University Hospital of Wales
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitari de Bellvitge
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato Diagnosis of rare choreic movement disorder (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Accreditato Molecular diagnosis of Huntington (HD) and Huntinton-like diseases (HDL1, HDl2, HDL4) (HD, PRNP, JPH3 and TBP genes): target mutation analysis - CAG expansion for all genes and fragments analysis for HTT e PRNP genes
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Accreditato Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
NORVEGIA

Vestlandet
BERGEN

Accreditato Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Haukeland University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
CANADA

Ontario
KINGSTON

Accreditato Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
Kingston General Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accreditato Molecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington e della malattia Huntington-simile tipo 1 e tipo 2 (geni IT15, PRNP, JPH3)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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GERMANIA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosi della malattia di Huntington (gene HD)
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hessen
GIEßEN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Düsseldorf-Centrum GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene / (CAG)n in exon 1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of chorea huntington (HTT gene)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
B.I.R.D. Foundation
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SVEZIA

Region Uppsala
UPPSALA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Akademiska Sjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Acibadem healthcare group
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the Huntington disease (HTT gene; SNP array)
DiNA Science
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
CENTOGENE GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Health in Code. Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: CAG repeat identification)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
SVEZIA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene : PCR and fragment analysis)
Skånes Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bremen
BREMEN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene / CAG triplet expansion)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Clínico San Carlos
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Saarland
HOMBURG

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Bioscientia MVZ Labor Saar GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene: triplets amplification)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene / CAG triplet expansion)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitari Son Espases
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Blackhills Diagnostic Resources S.L.U.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of hereditary chorea (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Università degli Studi della Campania Vanvitelli -Dip.di Medicina di Precisione
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HD1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Università degli Studi di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
CNR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
AOU Careggi
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

PUGLIA
LECCE

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HD, IT15)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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NORVEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Huntington's disease (HTT gene - CAG triplet expansion analysis)
Univerzitetni klinicni center Ljubljana
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Huntington disease
GENICA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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CROAZIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Huntington disease
Zagreb Clinical Hospital Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Huntington disease (Huntingtin, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ISRAELE

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Huntington Chorea (HTT, Mutation analysis, PGD)
Sheba Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SVIZZERA

Suisse Alémanique
REINACH

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Diagene Laboratories Inc.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SPAGNA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Molecular diagnosis of Huntington disease
Maribor general hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
REPUBBLICA CECA

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
University hospital Olomouc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

SICILIA
TROINA

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
IRCCS OASI Maria Santissima
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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ITALIA

BASILICATA
MATERA

Diagnosi molecolare postnatale della malattia di Huntington (gene HTT)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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UNGHERIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni