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ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi dell'acidemia propionica (geni PCCA, PCCB)
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale, Screening neonatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi biochimica dell'acidemia propionica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi dell'acidemia propionica (geni PCCA, PCCB)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi dell'acidemia metilglutaconica
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale, Screening neonatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'acidemia propionica (geni PCCA, PCCB)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale dell'acidemia propionica (analisi dei geni PCCA e PCCB mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

VENETO
VERONA

Dosaggio acilcarnitine plasmatiche (MS/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Screening neonatale
SpecialitÓ : Altra

ITALIA

VENETO
VERONA

Dosaggio degli amminoacidi plasmatici (LC/MS/MS) e acidi organici urinari (GC/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica delle acidurie organiche
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi biochimica delle acidosi organiche (analisi dei metaboliti)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica dell'acidemia propionica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi biochimica dell'acidemia propionica
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Diagnosi biochimica e molecolare dell'acidemia propionica da deficit di propionil-CoA-carbossilasi (geni PCCA, PCCB)
UniversitÓ degli Studi di Catania
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica dell'acidemia propionica
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi biochimica dell'acidemia propionica (profilo aminoacidi e acilcarnitine su spot, dosaggio acidi organici urinari, aminoacidi plasmatici e carnitina plasmatica)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

PUGLIA
FOGGIA

Diagnosi biochimica dell'acidemia propionica (spettrometria di massa tandem)
Azienda Ospedaliero Universitaria di Foggia - Ospedali Riuniti
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

MARCHE
ANCONA

Diagnosi biochimica della malattia delle acidurie organiche (profilo acidi organici urinari)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico