Orphanet: Molekulare Diagnostik der Glykogenose Typ 9 PHKA2 , PHKG2 und PHKB Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molekulare Diagnostik der Glykogenose Typ 9 (PHKA2-, PHKG2- und PHKB-Gen)

Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 9 (PHKA2, PHKG2 and PHKB gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/09/2017
  • Telefoon : +43 (0)512 9003 70531
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: September 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.