Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A2, B1, D GARS , LMNA und MFN2 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A2, B1, D (GARS-, LMNA- und MFN2-Gen)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B1, D (GARS, LMNA, MFN2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 19/09/2013
  • MVZ PD Dr. Volkmann und Kollegen
  • Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
  • Kriegsstr. 99
  • 76133 KARLSRUHE
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Thomas STAUCH
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)721 85000152
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)721 85000115
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: September 2013

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.