Orphanet: Molecular diagnosis of unsolved Congenital Disorders of Glycosylation Whole exome sequencing with glycosylation filter
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molecular diagnosis of unsolved Congenital Disorders of Glycosylation (Whole exome sequencing with glycosylation filter)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 05/11/2013
  • Translationeel Metabool Laboratorium
  • Afdeling Laboratoriumgeneeskunde
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • NEDERLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. L.P.W.J. [Bert] VAN DEN HEUVEL
  • Meer informatie
  • Telefoon : +31 (0)24 361 4567
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +31 (0)24 366 8754
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2013

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
-
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
-
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.