x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des MODY-Syndroms 1-7, 9-11, 14 (Gene: APPL1, BLK, GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 und PDX1)

Diagnosis of MODY syndrome 1-7, 9-11, 14 (APPL1, BLK, GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 and PDX1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 17/05/2017
  • Labor Dr. Wisplinghoff
  • laboratoriumsmedizin k÷ln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
  • Horbeller Str. 18-20
  • 50858 KÍLN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Uta WISPLINGHOFF
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)221 940 505 0
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)221 940 505 950
  • Website
Laatste update: Mei 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (2)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (11)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2015
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.