Zoek een diagnostische test
Diagnosi molecolare dell'eritrocheratodermia simmetrica progressiva (gene LOR)
Molecular diagnosis of progressive symmetric erythrokeratodermia (LOR gene)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 09/06/2017- U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
- Dipartimento dei Laboratori
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
- Viale di San Paolo 15
- 00146 ROMA RM
- ITALIË
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Antonio NOVELLI
- Meer informatie
- Telefoon : 39 06 68592320
- Aanvullend telefoonnummer : 39 06 68592038
- Fax : 39 06 68592536
- Website
Laatste update: Juni 2017
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.