Orphanet: Diagnosi molecolare dell_eritrocheratodermia simmetrica progressiva gene LOR
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi molecolare dell'eritrocheratodermia simmetrica progressiva (gene LOR)

Molecular diagnosis of progressive symmetric erythrokeratodermia (LOR gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 09/06/2017
  • U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
  • Dipartimento dei Laboratori
  • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
  • Viale di San Paolo 15
  • 00146 ROMA RM
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Antonio NOVELLI
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 06 68592320
  • Aanvullend telefoonnummer : 39 06 68592038
  • Fax : 39 06 68592536
  • Website
Laatste update: Juni 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.