Orphanet: Diagnostic de l_acro ost�olyse autosomique dominante g�ne NOTCH2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de l'acro-ostolyse autosomique dominante (gne NOTCH2)

Diagnosis of acroosteolysis dominant type (NOTCH2 gene)

  • Laboratoire de cytogntique
  • Service de gntique mdicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Kamran MORADKHANI
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)2 40 08 32 30
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 39 43
  • Website
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.