Orphanet: Diagn��stico de displasia ventricular arritmog��nica isolada familiar, com predomin��ncia �� direita dominante e recessiva painel NGS para os genes DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de displasia ventricular arritmognica isolada familiar, com predominncia direita - dominante e recessiva (painel NGS para os genes DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43)

Diagnosis of familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, right dominant form (NGS panel for DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/07/2014
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • Rua de S da Bandeira 706, 1
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Jorge PINTO BASTO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 351 223 389 900
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 351 222 088 710
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juli 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (7)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.