Zoek een diagnostische test
Diagnóstico de displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita - dominante e recessiva (painel NGS para os genes DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43)
Diagnosis of familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, right dominant form (NGS panel for DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43 genes)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/07/2014- CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
- CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
- Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
- 4000-432 PORTO
- PORTUGAL
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Jorge PINTO BASTO
- Meer informatie
Laatste update: Juli 2014
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(1)
Aanvullende informatie
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.