Orphanet: Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease Gene Panel 18 genes: Sequencing of the entire coding region of gene s Testing for known mutations in family members
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (Gene Panel; 18 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/06/2014
  • Molecular Genetics (DNA) Laboratory (part of the SE Thames Regional Genetics Service)
  • Genetics Centre Floor 5 Tower Wing, Tower Wing
  • Guy's Hospital
  • Great Maze Pond
  • LONDON SE1 9RT
  • VERENIGD KONINKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dhr. David ELLIS
  • Meer informatie
  • Telefoon : 44 (0)207 188 2582
  • Aanvullend telefoonnummer : 44 (0)207 188 1696
  • Fax : 44 (0)207 188 7273
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juni 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.