x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes: Prenatal diagnosis by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / postnatal by Sequencing of selected exons / targetted mutation analysis)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/09/2017
  • The Red Cell Centre (Special Haematology Department)
  • KingsPath Clinical Diagnostic Pathology Services
  • King's College Hospital
  • Denmark Hill
  • LONDON SE5 9RS
  • VERENIGD KONINKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Barnaby CLARK
  • Meer informatie
  • Telefoon : 44 (0)203 299 9000
  • Aanvullend telefoonnummer : 44 (0) 20 3299 1246 / 2265
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: September 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Gerichte mutatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.