Orphanet: Diagnostik der bikuspiden Aortenklappe GATA5 , NOTCH1 und SMAD6 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der bikuspiden Aortenklappe (GATA5-, NOTCH1- und SMAD6-Gen)

Diagnosis of bicuspid aortic valve (GATA5, NOTCH1, SMAD6 genes)

  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum fŘr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Imma ROST
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.