Orphanet: Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43)

Molecular diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 and TMEM43 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 01/09/2017
  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALIË
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Elisabetta PELO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 055 7949363
  • Aanvullend telefoonnummer : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: September 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (6)
DSC2
DSG2
DSP
JUP
PKP2
TMEM43

Kwaliteitsbeheer

EQA  EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

Cardiac genetics - arrhythmias
2019
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.