Orphanet: Diagnostik des Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes Syndroms IER3IP1 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes-Syndroms (IER3IP1-Gen)

Diagnosis of primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome (IER3IP1 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 02/07/2014
  • Labor Ingelheim mit Zentrum fŘr Humangenetik
  • Bioscientia Institut fŘr Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Mojgan DRASDO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)6132 781 411
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 194
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juli 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.