Zoek een diagnostische test
Diagnostic du syndrome de Brooke-Spiegler (gène CYLD)
Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene)
- Département de Génétique
- CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
- 46 rue Henri Huchard
- 75018 PARIS
- FRANKRIJK
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Catherine BOILEAU
- Meer informatie
- Telefoon : 33 (0)1 40 25 85 45
- Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 40 25 88 51
- Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
- Contacteer het secretariaat
email
Laatste update: Februari 2020
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(1)
Aanvullende informatie
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.