x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la thrombophilie non rare (mutation G1691A du gne F5 ; variant G20210A du gne F2 ; variant C677T du gne MTHFR)

Diagnosis of non rare thrombophilia (F5 gene: mutation G1691A; F2 gene: G20210A mutation; MTHFR gene: C677T mutation)

  • Dpartement de Gntique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Catherine BOILEAU
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2021

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
PCR-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

Factor II
2018
Factor V Leiden
2018
MTHFR
2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.