Orphanet: Diagnostik des Vohwinkel Syndroms mit Ichthyose LOR Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des Vohwinkel-Syndroms mit Ichthyose (LOR-Gen)

Diagnosis of Vohwinkel syndrome with ichthyosis (LOR gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 10/08/2017
  • Institut fŘr Humangenetik
  • Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum Freiburg
  • Breisacher Stra▀e 33
  • 79106 FREIBURG
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Judith FISCHER
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)761 270 70510
  • Aanvullend telefoonnummer : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Augustus 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.