Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A1, A2, B1, B5, D, E, I, J Gene: GARS, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A1, A2, B1, B5, D, E, I, J (Gene: GARS, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, A2, B1, B5, D, E, I, J (GARS, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL genes)

  • Telefoon : 49 (0)89 548629 0
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)89 548629 243
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juli 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.