Orphanet: Diagnosi molecolare dell_epilessia mioclonica grave dell_infanzia sindrome di Dravet gene SCN1A
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi molecolare dell'epilessia mioclonica grave dell'infanzia (sindrome di Dravet) (gene SCN1A)

Molecular diagnosis of severe myoclonic epilepsy of infancy (SCN1A gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 17/02/2017
  • Dipartimento di Genetica Molecolare
  • Centro di Genetica Molecolare
  • Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
  • LocalitÓ Camerelle
  • 86077 POZZILLI (IS)
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Stefano GAMBARDELLA
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 0865 929665
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 39 0865 927575
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.