Zoek een diagnostische test
Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters (ATP1A2-, ATP1A3- und CACNA1A-Gen)
Diagnosis of alternating hemiplegia of childhood (ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A genes)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 22/01/2015- Medizinisch Genetisches Zentrum (MGZ)
- Medizinisch Genetisches Zentrum München
- Bayerstrasse 3-5
- 80335 MÜNCHEN
- DUITSLAND
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Elke HOLINSKI-FEDER
- Meer informatie
Laatste update: Januari 2015
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(1)
Aanvullende informatie
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.