Orphanet: Diagnostik der juvenilen amyotrophen Lateralsklerose ALS2 , FUS und SETX Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der juvenilen amyotrophen Lateralsklerose (ALS2-, FUS- und SETX-Gen)

Diagnosis of juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS2, FUS. SETX genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 06/08/2015
  • Telefoon : 49 (0)731 500 65400
  • Aanvullend telefoonnummer : 49 (0)731 500 65410
  • Fax : 49 (0)731 500 65402
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: August 2015

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.