Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc�geno por d�ficit de fosforilasa quinasa genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la enfermedad de almacenamiento de glucgeno por dficit de fosforilasa quinasa (genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency (PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2 genes)

  • Seccin de Enfermedades Metablicas
  • INGEMM - Instituto de Gentica Mdica y Molecular (IdiPAZ)
  • Paseo de la Castellana, 261
  • 28046 MADRID
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Sonia RODRGUEZ NOVA
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 912071010
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: Oktober 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (4)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.