x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms Typ 1-9 (Gene: C10ORF2, DGUOK, MPV17, POLG, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP)

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 1-9 (C10ORF2, DGUOK, MPV17, POLG, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP genes)

  • Telefoon : 49 (0)89 1307 44 0
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: July 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.