Zoek een diagnostische test
Diagnosi molecolare postnatale dell'iperaldosteronismo familiare di tipo III (analisi del gene KCNJ5 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Postnatal molecular diagnosis of familial hyperaldosteronism type III (sequence analysis of the entire coding region of KCNJ5 gene)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 18/05/2016- U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
- Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Via Giustiniani 2
- 35128 PADOVA PD
- ITALIË
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Maurizio CLEMENTI
- Meer informatie
Laatste update: Mei 2016
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.