Orphanet: Diagnosi molecolare postnatale dell_ipotricosi con degenerazione maculare giovanile analisi del gene CDH3 mediante sequenziamento dell_intera regione codificante
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi molecolare postnatale dell'ipotricosi con degenerazione maculare giovanile (analisi del gene CDH3 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of hypotrichosis with juvenile macular degeneration (sequence analysis of the entire coding region of CDH3 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 18/05/2016
  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Maurizio CLEMENTI
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 049 8213513
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 39 049 8217619
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Mei 2016

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.