x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des pachyonychies congnitales (gnes KRT16, KRT17 et KRT6B)

Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17 and KRT6B genes)

  • Telefoon : 33 (0)1 44 49 51 64
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 44 38 15 07
  • Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
  • Website
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Pre-implantatiediagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.