Zoek een diagnostische test
Diagnostic des pachyonychies congénitales (gènes KRT16, KRT17 et KRT6B)
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17 and KRT6B genes)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/02/2020- Service de Génétique Moléculaire
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANKRIJK
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Julie STEFFANN
- Meer informatie
- Telefoon : 33 (0)1 44 49 51 64
- Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 44 38 15 07
- Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
- Website
Laatste update: Februari 2020
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Prenatale diagnose
Pre-implantatiediagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.