Zoek een diagnostische test
Diagnóstico de la queratodermia palmoplantar hereditaria (panel de genes)
Diagnosis of hereditary palmoplantar keratoderma (gene panel)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 01/08/2017- Reference Laboratory Genetics
- Reference Laboratory Genetics
- Calle Pablo Iglesias 57
- 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
- SPANJE
- Laboratoriumdirecteur : -
- Meer informatie
Laatste update: Augustus 2017
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(10)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.