x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Harntraktfehlbildungen/Nierenhypoplasie/-dysplasie (Gene: (HNF1B, PAX2 und RET)

Diagnosis of congenital anomalies of the urinary tract/renal hypoplasia/dysplasia (HNF1B, PAX2, RET genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 09/08/2016
  • Institut fŘr Humangenetik
  • Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum K÷ln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÍLN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Brunhilde WIRTH
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)221 478 86464
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Website
Laatste update: August 2016

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.