Orphanet: Diagnostic des neuropathies p�riph�riques Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des neuropathies priphriques (Panel)

Diagnosis of peripheral neuropathies (Panel)

  • Laboratoire de Gntique Molculaire
  • Dpartement de Biochimie-biologie molculaire, Pharmacologie, gntique mdicale
  • CHU Henri Mondor
  • 51 Avenue du Marchal de Lattre de Tassigny
  • 94010 CRTEIL CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Benot FUNALOT
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.