Orphanet: Diagnostic du syndrome de Rubinstein Taybi Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi (Panel)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Plateau Technique de Biologie Moléculaire (PTBM) - Tripode 1er étage
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Benoît ARVEILER
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)5 56 79 59 81
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)5 56 79 87 23
  • Fax : 33 (0)5 56 79 56 48
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
Array-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.