Orphanet: Diagnostic de l_ataxie, parapl�gie spastique et maladies neurod�g�n�ratives li�es Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de l'ataxie, paraplgie spastique et maladies neurodgnratives lies (Panel)

Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)

  • Laboratoire de gntique molculaire
  • IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
  • 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud
  • 34093 MONTPELLIER CEDEX 5
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Michel KOENIG
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 11 75 98 79
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 11 75 98 82
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (111)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (497)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.