Zoek een diagnostische test
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Diagnosis of skin diseases (Panel)
- Service de Génétique Moléculaire
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANKRIJK
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Julie STEFFANN
- Meer informatie
- Telefoon : 33 (0)1 44 49 51 64
- Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 44 38 15 07
- Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
- Website
Laatste update: Juni 2022
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Studie van uniparentale disomie
Microsatellietanalyse
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(120)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(75)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.