Zoek een diagnostische test
Diagnostic des tubulopathies (Panel)
Diagnosis of tubulopathies (Panel)
- Service de génétique
- CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
- 20 rue Leblanc
- 75015 PARIS
- FRANKRIJK
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Xavier JEUNEMAITRE
- Meer informatie
Laatste update: Maart 2021
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(41)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(46)
Aanvullende informatie
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.