Orphanet: Diagnostic des leucodystrophies Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des leucodystrophies (Panel)

Diagnosis of leukodystrophies (Panel)

  • UF de Génétique Moléculaire
  • Département de Génétique
  • CHU Paris - Hôpital Robert Debré
  • 48 boulevard Sérurier
  • 75019 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Hélène CAVE
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 40 03 57 11
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 40 03 22 77
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (122)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.