Zoek een diagnostische test
Diagnostic des syndromes avec microcéphalie (Panel)
Diagnosis of syndromes with microcephaly (Panel)
- UF de Génétique Moléculaire
- Département de Génétique
- CHU Paris - Hôpital Robert Debré
- 48 boulevard Sérurier
- 75019 PARIS
- FRANKRIJK
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Hélène CAVE
- Meer informatie
Laatste update: Februari 2020
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(17)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(152)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.