Orphanet: Diagnostic du diab�te n�onatal Panel �tude de marqueurs microsatellites de la r�gion 6q24 et �tude de la m�thylation du promoteur de ZACPLAGL 1
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du diabte nonatal (Panel; tude de marqueurs microsatellites de la rgion 6q24 et tude de la mthylation du promoteur de ZAC/PLAGL-1)

Diagnosis of neonatal diabetes mellitus (Panel; study of microsatellite markers of the 6q24 region and study of the methylation of the ZAC / PLAGL-1 promoter)

  • UF de Gntique Molculaire
  • Dpartement de Gntique
  • CHU Paris - Hpital Robert Debr
  • 48 boulevard Srurier
  • 75019 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Hlne CAVE
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 40 03 57 11
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 40 03 22 77
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.