Orphanet: Diagnostic des pathologies de l_excitabilité et de la jonction neuromusculaire Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des pathologies de l'excitabilit et de la jonction neuromusculaire (Panel)

Diagnosis of neuromuscular junction disease (Panel)

  • UF de cardiogntique et myogntique molculaire et cellulaire
  • Centre de gntique molculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Piti Salptrire-Charles Foix - Hpital Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Pascale A RICHARD
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
Laatste update: February 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Gerichte mutatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.