Zoek een diagnostische test
Diagnostic des troubles du rythme cardiaque (Panel)
Diagnosis of cardiac rhythm diseases (Panel)
- UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
- Centre de génétique moléculaire et chromosomique
- AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANKRIJK
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Pascale A RICHARD
- Meer informatie
Laatste update: Juni 2022
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(17)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(59)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.