Orphanet: Diagnostic des hémochromatoses héréditaires Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des hmochromatoses hrditaires (Panel)

Diagnosis of hereditary hemochromatosis (Panel)

  • Laboratoire de biologie molculaire
  • Genetique Oncologique et Endocrinienne
  • CHU de Marseille - Hpital de la Conception
  • 147 Boulevard Baille
  • 13385 MARSEILLE CEDEX 5
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Anne BARLIER
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 91 38 39 16
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)4 91 38 13 42
  • Fax : 33 (0)4 91 38 30 81
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (7)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.