Orphanet: Diagnostic de l_an�mie dys�rythropo��tique cong�nitale Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de l'anmie dysrythropotique congnitale (Panel)

Diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia (Panel)

  • Telefoon : 33 (0)1 40 03 41 94
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 95
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.