x

Share
Share

Zoek een diagnostische test

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)

Laboratoire de génétique
Service de génétique
CHU de Poitiers
2 Rue de la Milétrie - CS 90577
86000 POITIERS
FRANKRIJK
Laboratoriumdirecteur : Dr. Frédéric BILAN
Meer informatie

Telefoon : 33 (0)5 49 45 49 71
Aanvullend telefoonnummer : -
Fax : 33 (0)5 49 45 49 72
Website
Contacteer het secretariaat
email

Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Dr. Frédéric BILAN

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica

Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen

NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (276)

15q13.3 microdeletiesyndroom

17p13.3 microduplicatiesyndroom

2q37 microdeletiesyndroom

5p13 microduplicatiesyndroom

ALDH18A1-gerelateerd DeBarsysyndroom

ANK3-gerelateerd intellectuele achterstand - slaapstoornis-syndroom

Absence-epilepsie in de kindertijd

Adenylosuccinaatlyasedeficiëntie

Agenesie van het corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom

Agenesie van het corpus callosum - intellectuele achterstand - coloboom - micrognathie-syndroom

Alfa-thalassemie - X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom

Alportsyndroom - intellectuele achterstand - middengezichthypoplasie - elliptocytose

Angelmansyndroom door een imprinting-defect in 15q11-q13

Angelmansyndroom door een puntmutatie

Angelmansyndroom door maternale 15q11q13-deletie

Angelmansyndroom door paternale uniparentale disomie van chromosoom 15

Ataxie - oculomotorische apraxie type 4

Atypisch Rettsyndroom

Atypische glycine-encefalopathie

Autisme-epilepsiesyndroom door vertakte keten-ketozuurdehydrogenasekinasedeficiëntie

Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken

Autosomaal dominante intellectuele achterstand - craniofaciale anomalieën - hartdefecten-syndroom

Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9A

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9B

Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2O

Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door GRID2-deficiëntie

Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand

Autosomaal recessieve primaire microcefalie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 18

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 56

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 9B

Autosomale spastische paraplegie type 30

BRESEK-syndroom

Bilaterale perisylviaanse polymicrogyrie

Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, MKB-type

Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, SBBYS-type

Boventhoracale spina bifida cystica

Bèta-ureïdopropionasedeficiëntie

Cabezassyndroom

Carpenter-Wazirisyndroom

Cervicale spina bifida aperta

Cervicale spina bifida cystica

Cervicothoracale spina bifida aperta

Cervicothoracale spina bifida cystica

Christiansonsyndroom

Chudley-Lowry-Hoarsyndroom

Congenitale fibrose van extraoculaire spieren

Continue piekgolven tijdens de slaap

Corticale dysplasie - focale epilepsie-syndroom

Costellosyndroom

DYNC1H1-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de kindertijd

Disequilibriumsyndroom

Distale monosomie 3p

Dyskeratosis congenita

Encefalopathie als gevolg van GLUT1-deficiëntie

Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand met vroege aanvang door GRIN2A-mutatie

Erfelijke cryohydrocytose met verminderd stomatine

Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 2

Ernstige encefalopathie met microcefalie met neonatale aanvang

Ernstige fosforibosylpyrofosfaatsynthetase-superactiviteit

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve spastische diplegie-syndroom

Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie

FRAXE intellectueel defect

Familiale exsudatieve vitreoretinopathie

Familiale of sporadische hemiplegische migraine

Ferro-cerebro-cutaan syndroom

Focale dermale hypoplasie

Fragiele X-geassocieerde tremor/ataxiesyndroom

Fragiele X-syndroom

Frontometafysaire dysplasie

Gegeneraliseerde epilepsie - paroxysmale dyskinesie-syndroom

Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen - plus

Genito-patella syndroom

Geïsoleerde anencefalie/exencefalie

Geïsoleerde complex I-deficiëntie

Glycerolkinasedeficiëntie, infantiele vorm

Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van LAMP-2-deficiëntie

Goedaardige familiale infantiele epilepsie

Goedaardige familiale neonatale epilepsie

Goedaardige familiale neonatale-infantiele epileptische aanvallen

Guanidinoacetaat-methyltransferasedeficiëntie

HSD10-ziekte, atypisch type

HSD10-ziekte, infantiel type

HSD10-ziekte, neonataal type

Hamel cerebro-palato-cardiaal syndroom

Holmes-Gangsyndroom

Hydrocefalus met stenose van het aquaduct van Sylvius

Hyperekplexie - epilepsie-syndroom

Hyperfosfatasie - intellectuele achterstand-syndroom

Incontinentia pigmenti

Infantiele convulsies en choreoathetose

Infantiele epileptische-dyskinetische encefalopathie

Intellectuele achterstand - cataract - verkalkte oorschelpen - myopathie-syndroom

Intellectuele achterstand - craniofaciale dysmorfie - cryptorchidie-syndroom

Intellectuele achterstand - dun haar - brachydactylie

Intellectuele achterstand - ernstige spraakachterstand - milde dysmorfie-syndroom

Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom

Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door SETD5-haploinsufficiëntie

Intellectuele achterstand - obesitas - hersenmalformaties - faciale dysmorfie-syndroom

Intellectuele achterstand - ontwikkelingsachterstand - contracturen-syndroom

Intellectuele achterstand, Birk-Barel-type

Intellectuele achterstand, X-gebonden - psychose - macro-orchidie

Intellectuele achterstand, X-gebonden, Cantagrel-type

Intellectuele achterstand, X-gebonden, Nascimento-type

Intellectuele achterstand, X-gebonden, Siderius-type

Intellectuele achterstand, X-gebonden, Stocco Dos Santos-type

Intellectuele achterstand, X-gebonden, Turner-type

Juberg-Marsidisyndroom

Juveniele myoclonische epilepsie

Juveniele primaire laterale sclerose

KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie

Kleefstrasyndroom als gevolg van 9q34 microdeletie

Landau-Kleffnersyndroom

Lennox-Gastautsyndroom

Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie

Lissencefalie door LIS1-mutatie

Lissencefalie door TUBA1A-mutatie

Lissencefalie type 1 als gevolg van doublecortin-genmutatie

Lissencefaliesyndroom, Norman-Roberts-type

Lumbosacrale spina bifida aperta

Lumbosacrale spina bifida cystica

Macrocefalie - intellectuele achterstand - autisme-syndroom

Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd

Megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten

Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van het corpus callosum-syndroom

Microftalmie met lineaire huiddefecten-syndroom

Microftalmie, Lenz-type

Milde fosforibosylpyrofosfaatsynthetase-superactiviteit

Miller-Diekersyndroom

Monoamineoxidase A-deficiëntie

Monosomie 22q13

Mucopolysaccharidose type 2, ernstige vorm

Mucopolysaccharidose type 2, geattenueerde vorm

Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 2

Myoclonische-astatische epilepsie

Neurodegeneratie geassocieerd met bèta-propellerproteïne

Neurodegeneratief syndroom als gevolg van cerebraal folaattransportdeficiëntie

Neurologische aandoeningen geassocieerd met aminoacylase 1-deficiëntie

Niet-progressieve cerebellaire ataxie met intellectuele achterstand

Occipitale pachygyrie en polymicrogyrie

Oculo-cerebro-faciaal syndroom, Kaufman-type

Oculo-cerebro-renaal syndroom van Lowe

Oculo-facio-cardio-dentaal syndroom

Onbepaalde epileptische encefalopathie met vroege aanvang

Ontwikkelings- en spraakachterstand door SOX5-deficiëntie

Ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie-syndroom door MED13L-deficiëntie

Ornithine transcarbamylasedeficiëntie

Orofaciodigitaal syndroom type 1

Orofaciodigitaal syndroom type 6

Otopalatodigitaal syndroom type 1

Otopalatodigitaal syndroom type 2

Paroxysmale dystonische choreathetose met episodische ataxie en spasticiteit

Paroxysmale inspannings-geïnduceerde dyskinesie

Paroxysmale kinesiogene dyskinesie

Paroxysmale niet-kinesiogene dyskinesie

Periventriculaire nodulaire heterotopie

Pitt-Hopkins-achtig syndroom

Pitt-Hopkinssyndroom

Polymicrogyrie door TUBB2B-mutatie

Proteussyndroom

Pyruvaatdehydrogenase E1-alfa-deficiëntie

Pyruvaatdehydrogenase E3-bindend proteïnedeficiëntie

Recessieve intellectuele achterstand - motorische disfunctie - meervoudige gewrichtscontracturen-syndroom

Rhizomele chondrodysplasia punctata type 1

Rolandische epilepsie

Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom

Rubinstein-Taybisyndroom door 16p13.3-microdeletie

Rubinstein-Taybisyndroom door CREBBP-mutaties

Rubinstein-Taybisyndroom door EP300-haplo-insufficiëntie

Schinzel-Giedionsyndroom

Shprintzen-Goldbergsyndroom

Smith-Fineman-Myerssyndroom

Spastische paraplegie type 2

Spinocerebellaire ataxie type 42

Spraakapraxie tijdens de kindertijd

Subcorticale bandheterotopie

Succinyl-semialdehydedehydrogenasedeficiëntie

Syndromale X-gebonden intellectuele achterstand als gevolg van JARID1C-mutaties

Syndroom van Aarskog-Scott

Syndroom van Allan-Herndon-Dudley

Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Syndroom van Beckwith-Wiedemann als gevolg van NSD1-mutatie

Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann

Syndroom van Coffin-Lowry

Syndroom van Coffin-Siris

Syndroom van Cornelia de Lange

Syndroom van Dubowitz

Syndroom van Gabriele-de Vries

Syndroom van Johanson-Blizzard

Syndroom van Kelley-Seegmiller

Syndroom van Kleefstra als gevolg van een puntmutatie

Syndroom van Leigh met leukodystrofie

Syndroom van Lesch-Nyhan

Syndroom van Melnick-Needles

Syndroom van Mohr-Tranebjaerg

Syndroom van Mowat-Wilson als gevolg van een ZEB2-puntmutatie

Syndroom van Mowat-Wilson als gevolg van monosomie 2q22

Syndroom van Nance-Horan

Syndroom van Partington

Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel

Syndroom van Smith-Magenis

Syndroom van Temtamy

Syndroom van Weaver

Syndroom van Wiedemann-Steiner

Thoracale spina bifida aperta, bovenste deel

Thoracolumbosacrale spina bifida aperta

Thoracolumbosacrale spina bifida cystica

Tubereuze sclerose complex

Urocaanzuuracidurie

Volledige spina bifida aperta

Volledige spina bifida cystica

Vroege infantiele epileptische encefalopathie

Vrouwelijke beperkte epilepsie met intellectuele achterstand

Wilson-Turnersyndroom

X-gebonden Opitz G/BBB-syndroom

X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie

X-gebonden distale spinale musculaire atrofie type 3

X-gebonden epilepsie - leermoeilijkheden - gedragsstoornissen

X-gebonden gecompliceerde dysgenesie van het corpus callosum

X-gebonden gecompliceerde spastische paraplegie type 1

X-gebonden intellectueel defect - cerebellaire hypoplasie

X-gebonden intellectuele achterstand - cardiomegalie - congestief hartfalen-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie - spondylo-epifysaire dysplasie-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie - bewegingsstoornis-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand - malformatie van Dandy-Walker - basale gangliaziekte - insulten-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand - spasticiteit van de ledematen - retinale dystrofie - diabetes insipidus-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand door GRIA3-mutaties

X-gebonden intellectuele achterstand met geïsoleerde groeihormoondeficiëntie

X-gebonden intellectuele achterstand met marfanoïde habitus

X-gebonden intellectuele achterstand, Hedera-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Snyder-type

X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën

X-gebonden microcefalie - groeiretardatie - prognathie - cryptorchidie-syndroom

X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand

X-gebonden parkinsonisme - spasticiteit-syndroom

X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom

Xp11.22p11.23 microduplicatiesyndroom

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 5, X-gebonden

Ziekte van Menkes

Ziekte van Niemann-Pick type C, ernstig met vroeg infantiele neurologische aanvang

Ziekte van Niemann-Pick type C, ernstig perinataal

Ziekte van Niemann-Pick type C, juveniele neurologische aanvang

Ziekte van Niemann-Pick type C, late infantiele neurologische aanvang

Ziekte van Niemann-Pick type C, volwassen neurologische aanvang

Ziekte van Norrie

Ziekte van Parkinson met vroege aanvang - intellectuele achterstand

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher bij vrouwelijke dragers

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, connatale vorm

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, klassieke vorm

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, overgangsvorm

Ziekte van Refsum

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (271)

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.