Orphanet: Diagnostic des maladies endocrines Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des maladies endocrines (Panel)

Diagnosis of endocrine diseases (Panel)

  • Service Hormonologie MÚtabolisme Nutrition Oncologie
  • Institut de Biochimie et Biologie MolÚculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Thierry BROUSSEAU
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)3 20 44 61 54
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 56 93
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

MEN2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2015, 2016, 2018, 2019
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.