Orphanet: Diagnostic des maladies endocrines Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des maladies endocrines (Panel)

Diagnosis of endocrine diseases (Panel)

  • Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Thierry BROUSSEAU
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)3 20 44 61 54
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 56 93
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (29)
Acromegalie
Autosomaal dominante hypocalciëmie
Autosomaal dominante secundaire polycytemie
Autosomaal recessieve infantiele hypercalciëmie
Bijschildkliercarcinoom
Carcinoïdsyndroom
Familiaal geïsoleerd hypofyseadenoom
Familiaal medullair schildkliercarcinoom
Familiaal papillair of folliculair thyroïdcarcinoom
Familiale geïsoleerde hyperparathyreoïdie
Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie door agenesie van bijschildklier
Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie door verminderde PTH-secretie
Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 1
Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 2
Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 3
Gedifferentieerd schildkliercarcinoom
Hereditair feochromocytoom-paraganglioom
Hyperparathyreoïdie - kaaktumor-syndroom
Insulinoom
Multipele endocriene neoplasie type 1
Multipele endocriene neoplasie type 2A
Multipele endocriene neoplasie type 2B
Multipele endocriene neoplasie type 4
Neonatale ernstige primaire hyperparathyreoïdie
Null hypofyseadenoom
Prolactinoom
Stil hypofyseadenoom
Syndroom van Carney-Stratakis
Ziekte van von Hippel-Lindau
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (25)
AIP
AP2S1
CASR
CDC73
CDKN1A
CDKN1B
CDKN2B
CDKN2C
CYP24A1
EGLN1
GCM2
GNA11
HABP2
KIF1B
MAX
MEN1
PTH
RET
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
TMEM127
VHL

Kwaliteitsbeheer

EQA  EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

MEN2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2015, 2016, 2018, 2019
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.