Orphanet: Diagnostic de la parapl�gie spastique h�r�ditaire Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la paraplgie spastique hrditaire (Panel)

Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (Panel)

  • UF de Neurogntique Molculaire et Cellulaire
  • Centre de gntique molculaire et chromosomique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Eric LE GUERN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 42 17 76 52
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (58)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.