Orphanet: Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Eric LE GUERN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 42 17 76 52
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (52)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.