Orphanet: Diagnostic du syndrome de Joubert et maladies associ�es Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome de Joubert et maladies associes (Panel)

Diagnosis of Joubert syndrome and related disorders (Panel)

  • Gntique mdicale et clinique
  • CHU Paris Est - Hpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Lydie BURGLEN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: February 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.