x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des neutropnies congnitales (Whole Exome))

Diagnosis of congenital neutropenia (Whole Exome)

  • UF Mtabogntique et Neutrogntique
  • Dpartement de Gntique Mdicale
  • AP-HP.Sorbonne Universit - Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Christine BELLANNE-CHANTELOT
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 42 17 76 52
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juni 2022

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.