Zoek een diagnostische test
Diagnostic des neutropénies congénitales (Whole Exome))
Diagnosis of congenital neutropenia (Whole Exome)
- UF Métabogénétique et Neutrogénétique
- Département de Génétique Médicale
- AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANKRIJK
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Christine BELLANNE-CHANTELOT
- Meer informatie
Laatste update: Juni 2022
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(14)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.