Orphanet: Diagn�stico de la hemocromatosis hereditaria autos�mica dominante genes BMP6, SLC40A1
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la hemocromatosis hereditaria autosmica dominante (genes BMP6, SLC40A1)

Diagnosis of autosomal dominant hereditary hemochromatosis (BMP6, SLC40A1 gene)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Gentica Clnica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2 planta
  • 28702 SAN SEBASTIN DE LOS REYES
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Jorge PUENTE PRIETO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 916 59 22 98
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2018

Doel

Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (2)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.