Orphanet: Diagnóstico de la distrofia neuroaxonal infantil gen PLA2G6
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la distrofia neuroaxonal infantil (gen PLA2G6)

Diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 19/10/2016
  • Telefoon : 34 943 004 526
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: October 2016

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.