Orphanet: Diagnostik der Myotonia congenita Thomsen und Becker CLCN1 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Myotonia congenita Thomsen und Becker (CLCN1-Gen)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • Institut für Klinische Genetik
  • Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
  • Kriegsbergstraße 62
  • 70174 STUTTGART
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Martina WÖLFLE
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)711 278 74 001
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)711 278 74 000
  • Website
Laatste update: March 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.