Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados panel de genes
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico del sndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related disorders (panel)

  • Unidad de Genmica Clnica
  • Servicio de Gentica
  • Hospital Germans Trias I Pujol
  • Carretera de Canyet, s/n
  • 08916 BADALONA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Ignacio BLANCO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 93 033 05 16
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: December 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Pre-implantatiediagnose
Postnatale diagnose
Somatische genetica

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.